Το FDA εγκρίνει το πρώτο τεστ για τον εντοπισμό γονιδίων του καρκίνου

Σε αυτή τη φωτογραφία του Αυγούστου 15, 2017, ο ασθενής Alison Cairnes, προσκήνιο, κοιτάζει τις εικόνες με τον γιατρό Shumei Kato στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια Σαν Ντιέγκο στο Σαν Ντιέγκο. Ο προσδιορισμός των καρκινικών κυττάρων των γονιδίων του Cairnes βοήθησε στην ταυτοποίηση μιας θεραπείας που αποδείχθηκε αποτελεσματική για τον καρκίνο του στομάχου. Την Πέμπτη 30 Νοεμβρίου η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα τέτοιο τεστ από το Ίδρυμα Ιατρικής. (AP Photo / Gregory Bull, αρχείο)

Οι αμερικανικές ρυθμιστικές αρχές ενέκριναν μια πρώτη δοκιμασία που αναζητά ταυτόχρονα μεταλλάξεις σε εκατοντάδες γονίδια καρκίνου, δίνοντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα για το τι οδηγεί τον όγκο του ασθενούς και βοηθώντας τις προσπάθειες για την αντιστοίχιση των θεραπειών με αυτές τις ατέλειες.

Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε τη δοκιμή του Foundation Medicine για ασθενείς με προχωρημένους ή ευρέως διαδεδομένους καρκίνους και τα Κέντρα για την Medicare και Medicaid Services πρότειναν να την καλύψουν.

Οι διπλές αποφάσεις, που ανακοινώθηκαν αργά την Πέμπτη, θα κάνουν τη διαμόρφωση του γονιδίου του όγκου διαθέσιμη σε πολύ περισσότερους ασθενείς από ό, τι οι λίγοι που το παίρνουν τώρα, και θα οδηγήσουν περισσότερους ασφαλιστές να την καλύψουν.

"Είναι ουσιαστικά εξατομικευμένη ιατρική ακρίβειας", δήλωσε η Δρ. Kate Goodrich, επικεφαλής ιατρικός υπεύθυνος για την υπηρεσία εποπτείας του Medicare.

Επί του παρόντος, οι ασθενείς μπορούν να δοκιμαστούν για μεμονωμένα γονίδια εάν είναι διαθέσιμο ένα φάρμακο για να στοχεύσει αυτές τις μεταλλάξεις. Είναι μια προσέγγιση χτύπημα-χάσιμο που μερικές φορές σημαίνει πολλαπλές βιοψίες και σπατάλη χρόνου. Μόνο στον καρκίνο του πνεύμονα, για παράδειγμα, περίπου μισές δωδεκάδες γονίδια μπορούν να ελεγχθούν με μεμονωμένες εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν ένα συγκεκριμένο φάρμακο είναι ένας καλός αγώνας.

Η νέα δοκιμασία FoundationOne CDx μπορεί να χρησιμοποιηθεί για οποιοδήποτε στερεό όγκο, όπως ο καρκίνος του προστάτη, του μαστού ή του κόλου, και εξετάζει 324 γονίδια καθώς και άλλα χαρακτηριστικά που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη επιτυχίας με θεραπείες που προσλαμβάνουν το ανοσοποιητικό σύστημα.

"Αντί ενός ή δύο, έχετε πολλές" εξετάσεις ταυτόχρονα από ένα μόνο δείγμα ιστού, δήλωσε ο Dr. Jeffrey Shuren του FDA. Οι εξετάσεις δίνουν καλύτερες και περισσότερες πληροφορίες για την καθοδήγηση της θεραπείας και μπορούν να βοηθήσουν περισσότερους ασθενείς να βρουν και να εγγραφούν σε μελέτες για νέες θεραπείες, είπε.

"Αυτό θα είναι μια θαλάσσια αλλαγή" για τους ασθενείς, είπε ο Δρ Richard Schilsky, επικεφαλής ιατρός της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας, η ένωση των γιατρών που θεραπεύουν την ασθένεια.

"Σε ισορροπία νομίζω ότι αυτό είναι καλό," αλλά υπάρχει ο κίνδυνος ότι η ανίχνευση μιας μετάλλαξης θα οδηγήσει τους γιατρούς και τους ασθενείς να δοκιμάσουν θεραπείες που δεν έχουν αποδειχθεί ότι δουλεύουν σε αυτή την κατάσταση και να προωθήσουν τη χρήση περισσότερων φαρμάκων εκτός χρήσης, είπε.

Ένα καλύτερο αποτέλεσμα σε αυτές τις καταστάσεις είναι να καθοδηγήσει τους ανθρώπους σε μελέτες που εξετάζουν φάρμακα που στοχεύουν σε αυτά τα γονίδια, είπε ο Schilsky.

Η Foundation Medicine, που εδρεύει στο Cambridge, στη Μασαχουσέτη και σε άλλους, έχει πουλήσει τεστ προφίλ όγκων για αρκετά χρόνια με πιο χαλαρούς κανόνες που διέπουν τις εργαστηριακές εξετάσεις. Αλλά οι ασφαλιστικές εταιρείες έχουν αποφύγει να πληρώσουν για τις δοκιμές, οι οποίες κοστίζουν περίπου $ 6.000.

Τώρα, η έγκριση του FDA παρέχει εγγυήσεις για την ποιότητα, δήλωσε ο Shuren και η προτεινόμενη κάλυψη της κυβέρνησης για τα Medicare και άλλα προγράμματα δημόσιας ασφάλισης σημαίνει ότι οι ιδιωτικοί ασφαλιστές πιθανότατα θα ακολουθήσουν.

Δημόσια σχόλια σχετικά με την πρόταση κάλυψης θα ληφθούν για 30 ημέρες. Μια τελική απόφαση αναμένεται στις αρχές του επόμενου έτους, ακολουθούμενη από τον καθορισμό τιμής επιστροφής.

Η κάλυψη προτείνεται για ασθενείς με επαναλαμβανόμενους, ευρέως διαδεδομένους ή προχωρημένους καρκίνους, σε άτομα που έχουν αποφασίσει με τους γιατρούς τους να επιδιώξουν περαιτέρω θεραπεία και που δεν είχαν προηγουμένως δοκιμή γονιδιακής ακολουθίας.

"Πολλοί από αυτούς τους ανθρώπους έχουν εξαντλήσει τις επιλογές θεραπείας", αλλά οι δοκιμές μπορεί να δείχνουν κάτι νέο που θα μπορούσε να βοηθήσει, δήλωσε ο Goodrich.

Ο αντίκτυπος αναμένεται να είναι μεγαλύτερος στον καρκίνο του πνεύμονα, δεδομένου ότι τόσοι πολλοί από αυτούς τους όγκους βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο και πολλά φάρμακα που στοχεύουν στο γονίδιο είναι διαθέσιμα για να τα θεραπεύσουν.

Τα αποδεικτικά στοιχεία δεν είναι αρκετά ισχυρά ώστε να δικαιολογούν τη χρήση αυτών των δοκιμασιών γονιδιακών προφίλ για προηγούμενα στάδια καρκίνου. Οι ασθενείς λαμβάνουν βασική φροντίδα με βάση τις κατευθυντήριες γραμμές σε αυτές τις περιπτώσεις.

Στα μέσα Νοεμβρίου, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε επίσης ένα τεστ γενετικού προφίλ που αναπτύχθηκε από το Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan Kettering, αλλά χρησιμοποιείται σχεδόν αποκλειστικά σε ασθενείς σε αυτό το κέντρο καρκίνου και δεν θεωρείται ευρέως διαθέσιμο εμπορικό τεστ.

Οι ομοσπονδιακές αποφάσεις θα καταστήσουν την αλληλουχία των γονιδίων μια συνήθη συνιστώσα της φροντίδας του καρκίνου "όπως ακριβώς φυσιολογικά βλέπουμε με ένα μικροσκόπιο" για να ταξινομήσουμε το στάδιο της ασθένειας ενός ασθενούς, δήλωσε ο Δρ David Klimstra, επικεφαλής της παθολογίας στο κέντρο καρκίνου.

Ένας άλλος ηγέτης στον τομέα αυτό, Caris Life Sciences, λέει ότι σκοπεύει επίσης να επιδιώξει την έγκριση του FDA για την ευρέως χρησιμοποιούμενη δοκιμασία προσδιορισμού προφίλ όγκων, που πωλείται τώρα μέσω εργαστηριακών πιστοποιήσεων. Επίσης, εργάζεται σε ένα νεότερο εργαλείο για την καταγραφή των γονιδίων του όγκου από ένα δείγμα αίματος. Πολλές εταιρείες πωλούν ήδη αυτές τις αποκαλούμενες δοκιμές υγρής βιοψίας, αν και δεν έχουν ακόμα εγκριθεί από το FDA.

διαδίκτυο